Retinitis Pigmentosa

Tr-Hastalıklar iconium 23 Ekim 2017

RETİNİTİS PİGMENTOSA

(RP)

TAVUK KARASI

PRP GROWTH FACTOR INJECTIONS, MAGNOVISION THERAPY, PHOTOBIOMODULATION THERAPY

Göz küresi önden arkaya doğru, ışığı retinaya odaklayacak kırıcı ortamlardan oluşur. En önde kornea, arkasında lens ışığın retinaya odaklanmasını sağlar.

Göz küresi içten dışa doğru 3 katmandan oluşur. En içte retina, ortada damar tabaka, en dışta göz küresine sertliğini veren göz akı.

Cisimlerin görülebilmesi, cisimlerden gelen ışınların retinaya odaklanması ile başlar. Retinada ışık enerjisini, elektrik enerjisine çevirip beyine ileten hücreler vardır. Bunlara fotoreseptörler denir. Fotoreseptörler iki gruptan oluşur:

1) Kon hücreleri: merkezde ve aydınlık ortamda oluşan görüntüleri,

2) Rod hücreleri: etraf ve karanlık ortamda oluşan görüntüleri işler.

Yani cisimlerden gelen ışınları elektrik enerjisine çevirirler.

Retinadan alınan kesitin elektron mikroskobunda görünümü. En alttaki pigment epitelinin hemen üzerinde rod ve konlardan oluşan fotoreseptör hücreleri bulunur.

Retinitis pigmentosa, fotoreseptör hücrelerinin genlerinde bir mutasyon yani bozukluk oluşması ile başlar.

250 farklı genetik mutasyon bu hastalığın 50 farklı tipte olmasına yol açar. Bu sebeple her hastada klinik belirtiler ve ilerleme hızı farklıdır. Genellikle akraba evliliğine bağlı ailesel olmakla birlikte, ailesel olmadan da meydana gelebilir.

Genetik mutasyon, fotoreseptör hücrelerinin erken yaşlanması ve ilerleyici bir şekilde ölümüne yol açar. Yaş arttıkça hücre ölümü hızlanır.

Büyüme faktörleri, kandaki glikozun, hücre yakıtı olan ATP-GTP’ye dönüşmesini sağlar. Büyüme faktörleri eksikliğinde, fotoreseptör hücreleri enerji yoksunluğu nedeniyle metabolik aktivitelerini yavaşlatır, uyku moduna girer ve süreç devam ederse hücre ölümü ilerleyici bir şekilde gerçekleşir.

Fotoreseptörlerin canlı kalmasını sağlayan büyüme faktörleri, kök hücre özelliği gösteren pigment epiteli ve müller hücreleri tarafından salgılanmaz olur. Fotoreseptörler yavaş yavaş ölmeden önce uzun bir süre uyku moduna girerler. Bu evrede hücreler canlıdır ancak görme işlevine katılmazlar.

Hangi hücreler önce uyku moduna giriyor veya ölüyorsa, belirtiler ona göre başlar. Örneğin rod hücreleri önce ölmeye başlarsa ilk belirti gece görme azlığı şeklinde olur.

Hastalığın bazı genetik tiplerinde rod hücreleri etkilenmeden önce, kon hücreleri etkilenir. Kon hücreleri önce uyku moduna girer ve sonra da ölür.

Bu durum stargarth hastalığı, reverse rp ya da kon distrofisinde görülür.

Burada ilk belirti, aydınlıkta aşırı kamaşma, loş ortamlarda ve gece daha iyi görme şeklindedir. Hastalık ilerledikçe merkezi görme kaybolur, etraf görme korunur.

Retinitis Pigmentosa Tedavisi:

1) Erken teşhis:

Tanı ne kadar erken konursa, fotoreseptör kaybı fazla olmadan kalan hücrelerin ölümü mümkün olduğunca yavalşatılabilir, durdurulabilir, hatta uyku modundaki hücreler uyandırılabilir.

2) Growth faktör enjeksiyonları

Ngf, bdnf, bfgf, ıl6 fotoreseptörlerin canlılığını ve fonksiyonlarını devam ettirebilmesi için gerekli büyüme faktörleridir.

Önce yükleme daha sonra belli aralıklarla enjeksiyon tekrarı, hastalığın seyrini çok yavaşlatabilir, durdurabilir, bazı vakalarda uyku modundaki hücre varlığı veya sayısına göre, görme alanında genişleme ve görme keskinliğinde artış elde edilebilir.

3.enjeksiyon sonrası görme alanında genişleme

3) Okuvision & Magnovision

Retinanın ve beyindeki görme merkezinin elektromanyetik uyarımı, sinir sisteminde gerekli growth faktörlerin salgılanmasını arttırdığı gibi, nöronal plastisite denilen yeni görme yollarının şekillenmesine ve görme fonksiyonunun yeniden düzenlenmesine imkan vermektedir.

Magnovizyon ile birlikte growth faktör enjeksiyonu uygulanan hastada uyku modundaki fotoreseptörlerin uyanması ve görme alanında genişleme aşağıdaki şekilde gösterilmektedir.

4) Komplikasyonların tedavisi

Katarakt rp hastalarında sık gelişmektedir. İleri evrelerde retina damarları incelmekte ve göz içi dokulara ulaşan oksijen ile gerekli besin öğeleri azalmaktadır. Bu durum katarkt gelişimini hızlandırmaktadır.

Rp hastalarında katarakt ameliyatı, retinadaki hücre ölümünü hızlandırabilmekte ve maküla ödeminin aşırı artışına yol açabilmektedir. Bu sebeple katarakt ameliyatı yapılmadan önce retinanın growth faktörlerle korunması olası riskleri en aza indirecektir.

Maküla ödemi rp hastalarında sık görülen bir diğer komplikasyondur. Belli bir seviyedeki ödem, fotoreseptörler için gerekli growth faktör ihtiyacını karşıladığından tedavi gerektirmez. Ancak görme keskinliğini bozan ve kistoid hal almış ödem tedavi gerektirir. Göz damlaları ile kontrol altına alınamazsa göz içi enjeksiyonlarla ödem kontrol altına alınmalıdır.

5) Koruyucu gözlükler

415-455 nm dalga boyundaki mavi-mor ışığın filtre edilmesi fotoreseptör ölüm hızını %25 oranında azaltmaktadır. Özellikle bilgisayar kullanıcıları için mutlaka kullanılması önerilmektedir.

Başlangıç katarakt veya kon hücrelerinin de etkilendiği ışıkta aşırı kamaşma şikayeti olan rp hastaları için 500 nm turuncu camlar önerilmektedir.

6) Az görme rehabilitasyon araçları:

Kon hücrelerinin etkilenip etraf görmenin iyi olduğu hastalarda teleskopik gözlükler, ışıklı büyüteçler veya cctv kameralı büyüteçler hastaların özellikle okuma ihtiyacına iyi yanıt vermektedir.

7) Göz içi teleskopik lens implantasyonu:

Kon hücrelerinin etkilenip etraf görmenin iyi olduğu hastalarda görüntüyü ölü alanın dışına kaydıran prizmatik teleskopik göz içi lensler uygun hastalarda tatminkar sonuçlar vermektedir.

8) Beslenme-sağlıklı yaşam:

Fotoreseptörlerin ölüm hızını yavaşlatmak antioksidan vitamin ve mineral içeriği yüksek gıdalar ile gıda takviyeleri tüketimiyle mümkündür. B12-b6-b1-folik asit ve omega-3 özellikle nöronal hücrelerin yaşamsal faaliyetleri için gerekli iken a vitamini-lutein-karoten fotoreseptörlerin görme işlevini gerçekleştirebilmesinde gerekli pigmentlerin sentezi için gereklidir.

Akdeniz Tipi Beslenme

· Somon ızgara: haftada 2 gün (tüm yağlı balıklar olabilir-ızgara veya fırında olmak koşulu ile)-(kızartma balıkların hiçbir faydası yoktur.)

· Bol yeşil salata + havuç rendelenmiş olsun

· Rafadan yumurta: haftada 3 gün (kayısı kıvamında haşlanmış yumurta)

· Siyah çekirdekli kuru üzüm veya mevsiminde yaş siyah üzüm: haftada 1 gün 1 avuç

· Çiğ badem: haftada 1 gün 1 avuç

· Ceviz: haftada 1 gün 1 avuç

· Kefir: haftada 2 gün 1 bardak

Her gün 30 dk açık havada yürüyüş

Sigaranın kesinlikle içilmemesi

Alkoden uzak durulması

Fotoreseptörlerin ölüm hızını oldukça yavaşlatacaktır.

9) Fotoreseptörleri tümüyle canlılığını kaybeden hastalar için:

Fotoreseptörlerin işlevini yerine getirecek çipler ile sanal görme ve rehabilitasyon.

Görüntü bir kamera ile algılanır-elektrik enerjisine çevrilir ve elektrotlarla beyine iletilir. Bu iş için

–braınport v200

-argus 2 biyonik göz

-kortikal proez

Uygun hastaya en uygun yöntem uygulanır.

10) Kök Hücre ve Gen Tedavisi :

Çalışmaları halen sürmekte olup hedef grup yine görmesini tamamen kaybetmemiş uyku modunda canlı hücreleri olan hasta grubudur. Kök hücre tedavisinin mantığı, 6 ay ile 2 yıl arasında growth faktör salgılama yeteneği olan hücreleri göz içine veya çevresine enjekte etmek olup 6 ay veya 2 yılda bir bu işlemi tekrar etmek şeklindedir.

Gen tedavisinde yine canlılığını kaybetmemiş olan fotoreseptörlerdeki hatalı gen tespit edilmekte, düzeltilmiş gen virüslere yüklenip göz içine enjekte edilmektedir. Amaç yine canlı fotoreseptörlerin ölümünü durdurmaya yöneliktir.